山西省儿童医院联合山西医科大学遗传与分子生物学实验室，搭建 “山西儿童癫痫基因数据库”，收录汉族、回族、满族等少数民族癫痫患儿基因数据，针对山西地区高发的 SCN1A、KCNQ2 基因突变，制定个性化用药方案。例如，针对 SCN1A 基因突变的 Dravet 综合征患儿，推荐左乙拉西坦联合托吡酯治疗，有效率较常规方案提升 38%；对 KCNQ2 基因突变的患儿，采用奥卡西平治疗，控制率达 91%。
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针对小儿癫痫患者的成长需求，上海儿童医学中心、上海市儿童医院等机构均配套了专业的康复治疗区，提供平衡训练、认知功能提升、语言康复等个性化服务。如针对 Dravet 综合征患儿，康复师会结合药物治疗制定 “每日 15 分钟平衡训练 + 手部协调游戏” 方案，降低摔倒风险，提升生活自理能力。
除了吃药和手术，个性化治疗和康复调理也很重要。比如 4 岁的乐乐，基因检测发现 SCN1A 基因突变，确诊 “Dravet 综合征”，医生特意避开可能加重病情的奥卡西平，选用左乙拉西坦，同时搭配康复训练。乐乐的康复师每天帮他做 15 分钟平衡训练，还教他玩积木锻炼手部协调，现在乐乐不仅发作次数减少，走路也比以前稳了，摔倒次数明显减少。还有 38 岁的周女士，癫痫发作后总觉得焦虑，医生安排了认知行为疗法（CBT），每周一次心理疏导，3 个月后她的焦虑情绪缓解，发作频率也从每月 4 次降到 2 次。有数据显示，接受 CBT 干预的患者，发作频率能减少 25% 以上。
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结合国内外临床实践，实现癫痫临床治愈需遵循 “精准诊断 - 规范治疗 - 长期管理” 的三步路径，每一步均需专业医疗团队与患者家属的密切配合。
